Cezar Vasile
Când părinții lui au cumpărat în mod accidental capsule decafeinizate recent, o tulburare musculară genetică rară – despre care știau că ar putea fi ținută sub control cu două focuri de espresso pe zi – a explodat, provocând spasme musculare necontrolate și dureroase.
Au urmat patru zile de agonie, durere și vizite de medic înainte ca părinții să-și fi dat seama de greșeala lor.
Odată ce băiatul a început să bea berea din cafeină, simptomele au dispărut.
„Este unul dintre acele cazuri uimitoare de serendipitate care pun istoria medicinei”, a spus Emmanuel Flamand-Roze, medic la Spitalul Pitie-Salpetriere din Paris si a condus autorul unui studiu publicat marti despre boala care îi sufera pe pacientul sau.
Fumand-Roze a declarat, fara placere, pentru AFP, ca parintii au efectuat ceea ce oamenii de stiinta au numit un experiment dublu-orb placebo-cel mai riguros test posibil pentru a vedea daca un medicament sau un tratament functioneaza.
Partea „dublu-orb” înseamnă că nici pacientul, nici persoanele care efectuează experimentul nu știu dacă medicamentul este adevăratul lucru al unui fals inert.
În acest caz, testul accidental a demonstrat eficacitatea cofeinei ca tratament al dischineziei – o familie de tulburări caracterizate prin mișcări involuntare violente ale mușchilor – cauzate de o mutație în gena ADCY5.
Unu la un milion
„Bratele, picioarele și fața se mișcă sălbatic”, explică Flamand-Roze.
„Acest copil nu a putut să călărească cu bicicleta, să meargă acasă de la școală, să scrie cu un creion – o criză asemănătoare convulsiilor ar putea să lovească oricând”.
Dischinezia asociată cu ADCY5 este o boală de aproximativ un milion de cazuri și nu există nici un tratament cunoscut.
Gena în starea sa normală oferă instrucțiuni pentru realizarea unei enzime care ajută la reglarea contracției musculare.
Mutația întrerupe acest proces, iar cafeina ajută la restabilirea acestuia.
Medicii au aflat de mult timp că cafeaua puternică ajută la atenuarea spasmelor musculare, însă condiția este atât de rară încât nu există suficienți pacienți pentru a efectua un experiment în care un grup ia „medicamentul”, iar altul imbibes un aspect asemănător – în acest caz , un placebo cu gust-placebo.
Un astfel de experiment ar ridica, probabil, probleme de ordin etic, deoarece cercetătorii ar ști înainte de timp că grupul placebo ar avea probabil un disconfort sever.
Starea este, de asemenea, cunoscută sub numele de miociemie facială, și este uneori greșit diagnosticată ca paralizie cerebrală.
Simptomele apar în mod obișnuit ca bruște, șocuri și tremurări bruște, și se înrăutățesc și încep de obicei între copilărie și adolescența târzie. Mișcările pot apărea în timpul orelor de veghe sau de noapte.
Problema se poate lovi și cu mușchii respiratori.
Studiul a fost publicat în Annals of Internal Medicine din SUA.
